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¿Qué son los genes?

febrero 19, 2019
Patricia

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¿Qué son los genes?

Los genes son los planos para construir la maquinaria química que mantiene a las células vivas. Eso es cierto para los humanos y todas las demás formas de vida. Pero, ¿sabía usted que con 20.000 genes, la gente tiene casi 11.000 genes menos que las pulgas de agua? Si el número de genes no predice la complejidad, ¿qué lo hace?

La respuesta es que nuestro material genético contiene mucho más que las unidades que llamamos genes. Igual de importantes son los interruptores que activan y desactivan un gen. Y la forma en que las células leen e interpretan las instrucciones genéticas es mucho más compleja en las personas que en las pulgas de agua.

Los genes y los interruptores que los controlan están hechos de ADN. Es una molécula larga que se parece a una escalera en espiral. Su forma es conocida como doble hélice. Un total de tres mil millones de peldaños conectan los dos ramales exteriores – los soportes verticales – de esta escalera. Llamamos a los pares de base de los peldaños para los dos productos químicos (par) de los que están hechos. Los científicos se refieren a cada producto químico por su inicial: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). A siempre se empareja con T; C siempre se empareja con G.

En las células humanas, el ADN de doble cadena no existe como una molécula gigante. Se divide en trozos más pequeños llamados cromosomas (KROH-moh-soams). Éstos se empaquetan en 23 pares por célula. Eso hace 46 cromosomas en total. Juntos, los 20.000 genes de nuestros 46 cromosomas se conocen como el genoma humano.

El papel del ADN es similar al del alfabeto. Tiene el potencial de llevar información, pero sólo si las letras se combinan de manera que formen palabras significativas. Encadenar las palabras juntas hace instrucciones, como en una receta. Así que los genes son instrucciones para la célula. Al igual que las instrucciones, los genes tienen un «comienzo». Su cadena de pares de bases debe seguir un orden específico hasta que alcancen algún «fin» definido.

Si los genes son como una receta básica, los alelos (Ah-LEE-uhls) son versiones de esa receta. Por ejemplo, los alelos del gen «color de ojos» dan instrucciones para hacer los ojos azules, verdes, marrones, etc. Heredamos un alelo, o versión genética, de cada uno de nuestros padres. Eso significa que la mayoría de nuestras células contienen dos alelos, uno por cromosoma.

Pero no somos copias exactas de nuestros padres (o hermanos). La razón: Antes de heredarlas, los alelos se barajan como una baraja de cartas. Esto sucede cuando el cuerpo produce óvulos y espermatozoides. Son las únicas células con una sola versión de cada gen (en lugar de dos), empaquetadas en 23 cromosomas. El óvulo y los espermatozoides se fusionan en un proceso conocido como fertilización. Esto inicia el desarrollo de una nueva persona.

Al combinar dos conjuntos de 23 cromosomas -uno del óvulo, otro del espermatozoide- esa nueva persona termina con los dos alelos y 46 cromosomas habituales. Y su combinación única de alelos nunca volverá a aparecer de la misma manera. Es lo que nos hace únicos a cada uno de nosotros, pero no somos copias exactas de nuestros padres (o hermanos). La razón: Antes de heredarlas, los alelos se barajan como una baraja de cartas. Esto sucede cuando el cuerpo produce óvulos y espermatozoides. Son las únicas células con una sola versión de cada gen (en lugar de dos), empaquetadas en 23 cromosomas. El óvulo y los espermatozoides se fusionan en un proceso conocido como fertilización. Esto inicia el desarrollo de una nueva persona.

Una célula fertilizada necesita multiplicarse para producir todos los órganos y partes del cuerpo del bebé. Para multiplicar, una celda se divide en dos copias idénticas. La célula utiliza las instrucciones de su ADN y los químicos en la célula para producir una copia idéntica de ADN para la nueva célula. Entonces el proceso se repite muchas veces como copias de una celda para convertirse en dos. Y dos copias para convertirse en cuatro. Y así sucesivamente.

Para fabricar órganos y tejidos, las células utilizan las instrucciones de su ADN para construir máquinas diminutas. Controlan las reacciones entre las sustancias químicas en la célula que eventualmente producen órganos y tejidos. Las pequeñas máquinas son proteínas. Cuando una célula lee las instrucciones de un gen, lo llamamos expresión génica. Una célula fertilizada necesita multiplicarse para producir todos los órganos y partes del cuerpo del bebé. Para multiplicar, una celda se divide en dos copias idénticas. La célula utiliza las instrucciones de su ADN y los químicos en la célula para producir una copia idéntica de ADN para la nueva célula. Entonces el proceso se repite muchas veces como copias de una celda para convertirse en dos. Y dos copias para convertirse en cuatro. Y así sucesivamente.

¿Cómo funciona la expresión génica?

La expresión génica se basa en moléculas auxiliares. Estos interpretan las instrucciones de un gen para producir los tipos correctos de proteínas. Un grupo importante de esos ayudantes se conoce como ARN. Es químicamente similar al ADN. Un tipo de ARN es el ARN mensajero (ARNm). Es una copia de una sola cadena del ADN de doble cadena.

Hacer ARNm a partir de ADN es el primer paso en la expresión génica. Este proceso se conoce como transcripción y ocurre dentro del núcleo de una célula. El segundo paso, llamado traducción, tiene lugar fuera del núcleo. Convierte el mensaje del ARNm en una proteína al ensamblar los componentes químicos apropiados, conocidos como aminoácidos (Ah-MEE-no).

Todas las proteínas humanas son cadenas con diferentes combinaciones de 20 aminoácidos. Algunas proteínas controlan las reacciones químicas. Algunos llevan mensajes. Otros funcionan como materiales de construcción. Todos los organismos necesitan proteínas para que sus células puedan vivir y crecer.

Para construir una proteína, las moléculas de otro tipo de ARN – ARN de transferencia (tRNA) – se alinean a lo largo de la cadena de ARNm. Cada tRNA lleva una secuencia de tres letras en un extremo y un aminoácido en el otro. Por ejemplo, la secuencia GCG siempre contiene el aminoácido alanina (AL-uh-neen). Los tRNAs emparejan su secuencia con la secuencia de mRNA, tres letras a la vez. Luego, otra molécula auxiliar, conocida como ribosoma (RY-boh-soam), se une a los aminoácidos en el otro extremo para producir la proteína.

Un gen, varias proteínas

Los científicos primero pensaron que cada gen contenía el código para producir una sola proteína. Estaban equivocados. Usando la maquinaria del ARN y sus ayudantes, nuestras células pueden producir más de 20.000 proteínas a partir de sus 20.000 genes. Los científicos no saben exactamente cuántos más. Podrían ser unos pocos cientos de miles, ¡quizás un millón!

¿Cómo puede un gen producir más de un tipo de proteína? Sólo algunos tramos de un gen, conocidos como exones, codifican los aminoácidos. Las regiones entre ellas son intrones. Antes de que el ARNm abandone el núcleo de una célula, las moléculas auxiliares eliminan sus intrones y suturan sus exones. Los científicos se refieren a esto como empalme de ARNm.

El mismo ARNm puede ser empalmado de diferentes maneras. Esto sucede a menudo en diferentes tejidos (tal vez en la piel, el cerebro o el hígado). Es como si los lectores «hablaran» diferentes idiomas e interpretaran el mismo mensaje de ADN de múltiples maneras. Esa es una forma en que el cuerpo puede tener más proteínas que genes.

Aquí hay otra manera. La mayoría de los genes tienen múltiples interruptores. Los interruptores determinan dónde comienza un ARNm a leer una secuencia de ADN y dónde se detiene. Diferentes sitios de inicio o final crean diferentes proteínas, algunas más largas y otras más cortas. A veces, la transcripción no comienza hasta que varias sustancias químicas se adhieren a la secuencia de ADN. Estos sitios de unión del ADN pueden estar muy lejos del gen, pero aún así influyen en cuándo y cómo la célula lee su mensaje.

Las variaciones de empalme y los interruptores de genes dan como resultado diferentes mRNAs. Y estos se traducen en diferentes proteínas. Las proteínas también pueden cambiar después de que sus bloques de construcción han sido ensamblados en una cadena. Por ejemplo, la célula puede agregar químicos para darle a una proteína alguna función nueva.

El ADN contiene más que instrucciones de construcción
La producción de proteínas dista mucho de ser la única función del ADN. De hecho, sólo el uno por ciento del ADN humano contiene los exones que la célula traduce en secuencias de proteínas. Las estimaciones de la proporción de ADN que controla la expresión génica oscilan entre el 25 y el 80 por ciento. Los científicos aún no saben el número exacto porque es más difícil encontrar estas regiones reguladoras del ADN. Algunos son interruptores de genes. Otros producen moléculas de ARN que no están involucradas en la construcción de proteínas.

Controlar la expresión génica es casi tan complejo como dirigir una gran orquesta sinfónica. Considere lo que se necesita para que un solo óvulo fertilizado se convierta en un bebé en un plazo de nueve meses.

Entonces, ¿importa que las pulgas de agua tengan más genes codificadores de proteínas que las personas? En realidad, no. Gran parte de nuestra complejidad se esconde en las regiones reguladoras de nuestro ADN. Y descifrar esa parte de nuestro genoma mantendrá a los científicos ocupados durante muchos, muchos años.

 

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